我院发现罕见双血清白蛋白血症患儿一例

    近日，我院检验科发现双血清白蛋白血症患儿一例，为山东地区首例，该患儿，男，4个月，因呼吸道感染于2014年8月14日来我院住院治疗，通过入院后各项检查，发现患儿血清电泳谱中白蛋白出现两条区带，扫描呈双峰，两峰高度与区带百分率大致相等，通过家族系调查，患儿母亲也呈相同检验结果。
    据了解，双白蛋白血症是家族性常染色体不完全显性遗传异常白蛋白血症，后代遗传率高达46%，我院发现的这2例双白蛋白血症患者均属慢泳率型双白蛋白血症。1955 年Scheurlen 首次报道了双蛋白血症，1957 年Knedel首次从遗传学角度明确了双白蛋白血症。我国自1976 年应启龙等发现首例遗传性双白蛋白血症来，至今已有9 个省市报道了20 例左右的双白蛋白血症，但山东地区此前未见报道。（检验科  宋修丽）